Polikistik böbrek hastalığında temel olarak iki farklı gen etkilenir. Bu genlere PKD1 ve PKD2 adı verilir. PKD2 geninin etkilendiği hastalarda, PKD1 geninin etkilendiği hastalara göre, hastalığın seyri daha yavaştır ve böbrek yetersizliği gelişme riski daha düşüktür.