Polikistik böbrek hastalığının kesin olarak tanısı için genetik testler yapılabilir mi?

Gen analizi ile polikistik böbrek hastalığının tanısını kesin olarak koymak mümkündür. Fakat gen analizi her hasta için önerilmez. Bunun çeşitli nedenleri vardır. Öncelikle gen analizi hastanın bozuk geni taşıyıp taşınmadığını, yani hasta olup olmadığını gösterebildiği halde hastalığın nasıl seyredeceği hakkında kesin bir fikir vermez. Ayrıca bu oldukça pahalı bir testtir.

Tanının mutlaka bilinmesi gerektiği durumlarda gen analizi yapılabilir. Örneğin, ailesinde polikistik böbrek hastalığı nedeniyle böbrek yetersizliği gelişen yakınına böbrek vermek isteyen genç bir kişide ileride bu hastalığın gelişip gelişmeyeceği kesin olarak bilinmelidir. Ayrıca ailesinde bu hastalık olan biri, bu geni kendisinin taşıyıp taşımadığını kesin olarak bilmek isteyebilir. Polikistik böbrek hastalığı olan bir anne veya baba, doğacak çocuğunun aynı geni taşıyıp taşımadığını öğrenmek isteyebilir. Böyle durumlarda gen analizine başvurulmadan önce, kişinin bozuk geni taşıdığının bilinmesinin ileride ne gibi sorunlar doğurabileceği detaylı olarak tartışılmalıdır. Bu yöntem ile tanı konulmasına rağmen hastalığın seyri hakkında bir fikir edinilemez. Bu da hastada psikolojik  sorunlara yol açabilir. Ayrıca, farklı ülkelerin değişik sigorta sistemlerine göre, böyle bir tanının konması sağlık ve hayat sigortalarında sorun yaratabilir. Benzer şekilde, kişinin ileride iş bulmasında da zorluklar çıkabilir.